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La SMA è una malattia degenerativa che colpisce le cellule nervose preposte alla trasmissione degli impulsi nervosi ai muscoli, SMA è l’acronimo di Atrofia Muscolare Spinale, rientra nel gruppo delle malattie genetiche rare, colpendo in media 1 bambino su 10.000, purtroppo ad alta mortalità nella forma SMA 1 che andremo a vedere ma con conseguenze gravissime che incidono sulla vita delle persone colpite, perlopiù bambini ed adolescenti anche se esiste una forma che colpisce gli adulti.
La forma più comune di SMA ha un carattere recessivo autosomico, ossia si manifesta soltanto se il bambino eredita da entrambi i genitori il gene difettoso che porta alla manifestazione clinica della malattia. In altre parole, i genitori sono portatori, con il corredo genetico, del gene alterato pur non manifestando la malattia ma se da entrambi i genitori, con il concepimento trasmettono questo gene, la malattia manifesta tutti i suoi effetti deleteri. Se, quindi, entrambi i genitori sono portatori di questo gene alterato, la possibilità che il bambino sviluppi la malattia è pari al 25%. Esistono, comunque, anche forme di SMA che si manifestano come forma mutante o autosomica dominante.
Come si presenta la SMA
L’Atrofia Muscolare Spinale rappresenta la seconda patologia neuromuscolare in età pediatrica comunque considerata una malattia rara in quanto nelle forme II e III ha un’incidenza rispettivamente di 40 bambini per milione e 12 bambini per milione ma in Italia, in alcune zone della penisola la media si differenzia drammaticamente in modo significativo rispetto alle medie mondiali. I bambini colpiti richiedono un approccio multidisciplinare alla malattia, dato il quadro parecchio complesso che la malattia presenta.
Sul fronte della ricerca sono state spese molte risorse ed energie e si è giunti a comprendere i meccanismi della malattia, dovuta al gene localizzato sul cromosoma 5 che ha il compito di sintetizzare la proteina necessaria alla sopravvivenza de motoneurone. E’ evidente che senza tale proteina i motoneuroni muoiono progressivamente e gli impulsi nervosi non possono più essere trasmessi ai muscoli; la conseguenza è che i muscoli, privi di comando, restano inerti, da qui l’impossibilità di deambulare, di utilizzare braccia e mani, di mantenere una posizione seduta, fino a quando vengono a perdere il comando nervoso i muscoli fondamentali, quelli della respirazione soprattutto, per cui sopravviene la morte per asfissia.
Le Forme di SMA
La forma più grave di SMA è la SMA1anche detta Sindrome di Werdnig-Hoffman per la quale la diagnosi viene posta generalmente nei primi mesi di vita e provoca l’incapacità di reggere la testa e di compiere i normali progressi fisici e motori. Quasi sempre insorgono precocemente difficoltà di deglutizione per cui l’alimentazione diviene insufficiente e si notano alterazioni del torace che si presenta generalmente incavato per via dell’inefficienza dei muscoli costali che costringe ad una respirazione diaframmatica. Si comprende che la prognosi in questi casi non è affatto favorevole.
Nella SMA2 la diagnosi avviene solitamente nei primi due anni di vita. Il bambino affetto da questa forma non è in grado di stare in piedi e sono presenti anche altri deficit motori ma può comunque muoversi con l’ausilio di una carrozzina elettrica. In taluni casi la stazione eretta diviene possibile con l’aiuto di particolari tutori. Sebbene non sia tipica di questa forma in alcuni bambini si possono presentare difficoltà di deglutizione che costringono all’alimentazione tramite sondino. A queste due forme ne seguono altre di minore gravità ma pur sempre pesantemente invalidanti.
La Cura della SMA
La Ricerca è riuscita a mettere a punto un farmaco che ora è già uscito dalla fase di sperimentazione e si sta utilizzando in alcuni Centri di eccellenza quali il Gaslini di Genova e il Bambino Gesù di Roma con risultati assolutamente confortanti. Lo Spinraza, questo è il nome del farmaco, è già stato sperimentato su 130 bambini e oggi si può affermare che la SMA non è più una malattia mortale.
